新生児拡大マススクリーニング

「新生児拡大マススクリーニング」の前に、
まず、新生児マススクリーニングの情報をお伝えします。

新生児マススクリーニングとは・・・？
生まれつき、身体の代謝機能などの異常がないかどうかを調べる検査で、
生後4－6日の赤ちゃんの踵から少しだけ採血をして調べるものです。
都道府県や政令都市で公的負担（無料）の検査です（採血料はかかる）。
治療は早い段階の方が効果があるという背景もあり、早期発見できるようほとんどの自治体で行われています。

🌟インスタグラムで説明してくれている、うさママさんの投稿も当事者目線としてとても分かりやすいのでご紹介します。

参考資料：北海道薬剤師会公衆衛生検査センターさんのパンフレット

そして、本題の

「新生児拡大マススクリーニング」　についてです。
オプショナルスクリーニングとも呼ばれます。
上記の新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれていない、
ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病（男児のみ）、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー（男児のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症、9つの疾患についてスクリーニング検査をするものです。

「オプション」なので自分で希望を出す必要があること、
そしてまだ認知度も低く実施している機関も少ないので、いろいろな人に知ってもらい認知度を広めていくこともとても大切といわれています。
以下実際に検査を受けた、うさママさんのインスタグラム投稿より抜粋させておただきました。
うさママさんのアクションにより、
検査の実施がされていなかった病院が導入に向けて動き出した体験談があるからこそ、
「声を出すこと」「知ってもらうこと」の大切さを痛感しました。

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